人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由基因突變(見(jiàn)圖)引起的疾病。正常人的紅細(xì)胞是中央微凹的圓餅狀,而鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞因血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常而呈鐮刀狀,故該病患者的紅細(xì)胞運(yùn)輸氧氣的能力降低。請(qǐng)回答下列問(wèn)題:
(1)圖甲所示基因突變的方式是堿基對(duì)的 替換替換。在自然狀態(tài)下,基因突變的頻率 很低很低(填“很低”或“很高”)。
(2)基因中某個(gè)堿基發(fā)生替換后,氨基酸的種類并沒(méi)有改變的原因是 一種氨基酸對(duì)應(yīng)多個(gè)密碼子(或密碼子具有簡(jiǎn)并性)一種氨基酸對(duì)應(yīng)多個(gè)密碼子(或密碼子具有簡(jiǎn)并性)。
(3)可遺傳的變異除基因突變外,還有基因重組和染色體變異?;蛑亟M是指生物體在進(jìn)行 有性生殖有性生殖的過(guò)程中,控制 不同性狀的基因不同性狀的基因重新組合。
(4)人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR,一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷(遺傳標(biāo)記可理解為等位基因)?,F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型為++-,其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--。請(qǐng)問(wèn):
雙親中哪一位的21號(hào)染色體在減數(shù)分裂中未發(fā)生正常分離?父親父親。21三體綜合征個(gè)體細(xì)胞中,21號(hào)染色體上的基因在表達(dá)時(shí),它的轉(zhuǎn)錄是發(fā)生在 細(xì)胞核細(xì)胞核中。能否用顯微鏡檢測(cè)出21三體綜合征和鐮刀型細(xì)胞貧血癥?請(qǐng)說(shuō)明其依據(jù)。 能。在顯微鏡下,可觀察到21三體綜合征患者的細(xì)胞中染色體數(shù)目異常,鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈鐮刀型能。在顯微鏡下,可觀察到21三體綜合征患者的細(xì)胞中染色體數(shù)目異常,鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈鐮刀型。
【考點(diǎn)】基因突變的實(shí)例;染色體數(shù)目的變異.
【答案】替換;很低;一種氨基酸對(duì)應(yīng)多個(gè)密碼子(或密碼子具有簡(jiǎn)并性);有性生殖;不同性狀的基因;父親;細(xì)胞核;能。在顯微鏡下,可觀察到21三體綜合征患者的細(xì)胞中染色體數(shù)目異常,鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈鐮刀型
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:13引用:2難度:0.6
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1.鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白多肽鏈中,一個(gè)谷氨酸被纈氨酸替換.如圖是該病的病因圖解.請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題:
(1)圖中①表示DNA上的堿基對(duì)發(fā)生改變,遺傳學(xué)上稱為
(2)圖中②的過(guò)程稱為
(3)人的血紅蛋白是由4條多肽鏈574個(gè)氨基酸構(gòu)成,在完成③過(guò)程時(shí),至少脫去發(fā)布:2025/1/3 8:0:1組卷:28引用:1難度:0.5 -
2.圖1表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因(已知谷氨酸的密碼子是GAA,GAG)。圖2中①②分別表示不同的變異類型。請(qǐng)分析如圖,回答下列問(wèn)題:
(1)鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是
(2)鐮刀型細(xì)胞貧血癥
(3)③的堿基組成為
(4)這種病十分罕見(jiàn),嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致個(gè)體死亡,這表明該變異的特點(diǎn)有多害性和
(5)圖2中,②屬于哪種類型的變異:發(fā)布:2024/8/9 8:0:9組卷:2引用:1難度:0.5 -
3.導(dǎo)致人類發(fā)生鐮刀型細(xì)胞貧血癥的最根本原因是( ?。?/h2>
發(fā)布:2024/11/11 8:30:2組卷:65引用:14難度:0.7
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