腎上腺-腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（ALD）是一種伴X染色體的隱性遺傳病（致病基因用d表示），患者發(fā)病程度差異較大，科研人員對(duì)該病進(jìn)行了深入研究。圖1是關(guān)于該病的某家系的遺傳系譜圖。研究人員提取了該家系中四名女性與此基因有關(guān)的DNA片段并進(jìn)行PCR，產(chǎn)物用限制酶Ⅰ酶切后進(jìn)行電泳（已知正?；蛑泻粋€(gè)限制酶Ⅰ的酶切位點(diǎn)，突變基因中增加了一個(gè)限制酶Ⅰ的酶切位點(diǎn)），結(jié)果如圖2所示：
（1）由圖2可知，突變基因新增的酶切位點(diǎn)位于 310bp310bp（填“310bp”“217bp”“118bp”或“93bp”）。圖2所示的四名女性中 Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4是雜合子。
（2）已知女性每個(gè)細(xì)胞所含兩條X染色體中的任意一條總是保持固縮狀態(tài)而失活，推測(cè)失活染色體上的基因無(wú)法表達(dá)的原因是 染色體固縮，不能為轉(zhuǎn)錄過(guò)程提供模板染色體固縮，不能為轉(zhuǎn)錄過(guò)程提供模板。
由此推斷，Ⅱ-3、Ⅱ-4發(fā)病的原因是來(lái)自 父親父親（填“父親”或“母親”）的X染色體失活概率較高，以另一條染色體上的基因表達(dá)為主。
（3）ALD可造成腦白質(zhì)功能不可逆損傷，圖1家系中Ⅱ-1（不攜帶d基因）與Ⅱ-2婚配后，不考慮新的突變，若生女孩，則 不一定不一定（填“一定”“不一定”或“一定不”）患病，原因是 女孩的基因型為XDXd（是雜合子），不能確定哪一條X染色體發(fā)生固縮女孩的基因型為XDXd（是雜合子），不能確定哪一條X染色體發(fā)生固縮。
（4）ALD可造成腦白質(zhì)功能不可逆損傷，尚無(wú)有效的治療方法，可通過(guò)遺傳咨詢和 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷對(duì)該病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防。若要調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率，需要保證 隨機(jī)取樣，調(diào)查群體足夠大隨機(jī)取樣，調(diào)查群體足夠大（答出兩點(diǎn)）。
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】310bp；Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4；染色體固縮，不能為轉(zhuǎn)錄過(guò)程提供模板；父親；不一定；女孩的基因型為XDXd（是雜合子），不能確定哪一條X染色體發(fā)生固縮；產(chǎn)前診斷；隨機(jī)取樣，調(diào)查群體足夠大
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：14引用：4難度：0.5
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1．下列遺傳系譜圖中，最符合紅綠色盲遺傳方式的是（ ）發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：14引用：3難度：0.5 -
2．如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
（1）控制遺傳病乙的基因位于染色體上，屬（填顯性或隱性）基因。
（2）Ⅰ-1的基因型是，Ⅰ-2能產(chǎn)生種卵細(xì)胞。
（3）從理論上分析，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩，可能有種基因型。
（4）若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子，那么他們?cè)偕粋€(gè)正常男孩的幾率是。發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：3引用：2難度：0.6 -
3．如圖為某單基因遺傳病的兩個(gè)家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
，則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是（ ?。?br />16
發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：8引用：3難度：0.5
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