高賴氨酸血癥是由于線粒體內(nèi)分解賴氨酸的A酶（由LKR及SDH兩部分組成）缺乏而引起的代謝紊亂疾病，分Ⅰ型和Ⅱ型?；颊哐褐匈嚢彼釢舛冉云撸裥突颊甙Y狀不明顯，Ⅱ型患者發(fā)育遲緩。賴氨酸進入線粒體后降解途徑如圖所示。
（1）據(jù)圖分析，谷氨酸是人體 非必需非必需（必需、非必需）氨基酸，理由是 人體細胞能夠利用已有物質(zhì)進行合成人體細胞能夠利用已有物質(zhì)進行合成。
（2）賴氨酸在線粒體膜上 載體蛋白載體蛋白的協(xié)助下進入線粒體中與a-酮戊二酸結(jié)合，在LKR催化下形成 酵母氨酸酵母氨酸，后者在 SDHSDH催化下被分解。
（3）編碼A酶的基因突變會造成高賴氨酸血癥。以秀麗線蟲為材料，經(jīng)誘變得到了表皮細胞線粒體異常增大的突變體甲，將編碼A酶的LKR和SDH基因分別在甲的細胞中表達，發(fā)現(xiàn)SDH可以將其中的線粒體回復(fù)到野生型而LKR不能。而已知的LKR和SDH均受損的線蟲突變體乙表皮細胞線粒體不增大。說明只有在 LKR功能正常而SDH受損LKR功能正常而SDH受損情況下會引起線粒體異常增大。
（4）進一步通過實驗研究野生型、LKR突變和SDH突變小鼠，結(jié)果發(fā)現(xiàn)野生型與LKR突變小鼠體重相差不大，而SDH突變小鼠體重明顯降低，發(fā)育遲緩。推測Ⅰ型和Ⅱ型高賴氨酸血癥分別是因 LKR功能異常、SDH功能異常LKR功能異常、SDH功能異常引起的。
（5）綜合以上信息，Ⅱ型高賴氨酸血癥出現(xiàn)上述結(jié)果的機理是：在LKR功能正常時，SDH突變，SDH無法發(fā)揮正常催化功能，小鼠線粒體內(nèi) 酵母氨酸濃度升高酵母氨酸濃度升高，引起線粒體異常增大，影響細胞的有氧呼吸，不能提供足夠的能量，從而導(dǎo)致小鼠生長遲緩。
【答案】非必需；人體細胞能夠利用已有物質(zhì)進行合成；載體蛋白；酵母氨酸；SDH；LKR功能正常而SDH受損；LKR功能異常、SDH功能異常；酵母氨酸濃度升高
【解答】
【點評】
聲明：本試題解析著作權(quán)屬菁優(yōu)網(wǎng)所有，未經(jīng)書面同意，不得復(fù)制發(fā)布。
發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：4引用：2難度：0.6
相似題
-
1．以下關(guān)于生物變異的敘述，不正確的是（ ）
發(fā)布：2025/1/16 8:0:1組卷：8引用：2難度：0.7 -
2．在培養(yǎng)某野生型細菌過程中發(fā)現(xiàn)一突變型菌株，它能夠在含鏈霉素培養(yǎng)基上正常生長。比較突變型菌株與野生型菌株結(jié)構(gòu)成分，發(fā)現(xiàn)兩者只在核糖體S12蛋白的第56位氨基酸存在差異，致使鏈霉素不能與突變型細菌的核糖體結(jié)合。據(jù)此判斷，下列分析合理的是（ ?。?/h2>
發(fā)布：2025/1/1 8:0:2組卷：34引用：2難度：0.7 -
3．下列關(guān)于基因突變的敘述中，錯誤的是（ ?。?/h2>
發(fā)布：2025/1/6 8:30:6組卷：28引用：1難度：0.7