人類15號染色體上UA基因指導(dǎo)合成UBE3A蛋白參與控制神經(jīng)細胞的正常生理活動,其等位基因UB指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)活性降低,在神經(jīng)細胞中UBE3A蛋白含量少或活性低可導(dǎo)致人體發(fā)育遲緩、智力低下而患天使綜合征(AS)。在神經(jīng)細胞內(nèi),只有來自母本15號染色體上的UA或UB基因能得到表達,來自父本的該對基因不表達?,F(xiàn)有一攜帶UB基因的天使綜合征(AS)患者家系如圖1,回答下列問題:
(1)在神經(jīng)細胞中,若來自父本UA染色體上的基因由于高度甲基化而使其不表達,這種現(xiàn)象屬于 表觀遺傳表觀遺傳。
(2)經(jīng)檢測圖中Ⅱ-4基因型為UAUB,其不患該病的原因是 UA基因來自母方,UB基因來自父方且不表達UA基因來自母方,UB基因來自父方且不表達。若基因型為UAUB的正常男性與一個不攜帶致病基因的正常女性婚配,后代患病的概率為 00。
(3)圖中Ⅲ-1個體的基因型可能為 UBUB或UBUAUBUB或UBUA。其致病基因來自圖中Ⅰ代 Ⅰ-1Ⅰ-1。Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一個健康女孩的概率為 1414。
(4)科研人員在對該家系做進一步研究時發(fā)現(xiàn),僅Ⅲ-3個體染色體來源異常,其兩條15號染色體均來自父親(如圖2),該個體患病原因是 來自父方的正常基因不表達,缺少來自母親的正常基因來自父方的正?;虿槐磉_,缺少來自母親的正常基因。
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【考點】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】表觀遺傳;UA基因來自母方,UB基因來自父方且不表達;0;UBUB或UBUA;Ⅰ-1;;來自父方的正?;虿槐磉_,缺少來自母親的正常基因
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【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/5/17 8:0:8組卷:21引用:2難度:0.5
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1.下列遺傳系譜圖中,最符合紅綠色盲遺傳方式的是( ?。?/h2>
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2.如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因為A,隱性基因為a;乙病顯性基因為B,隱性基因為b。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
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(2)Ⅰ-1的基因型是
(3)從理論上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
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,則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是( ?。?br />16發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:8引用:3難度:0.5
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