由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙,是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病,稱為苯丙酮尿癥(PKU),正常人群中每70 人有1 人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用 A、a 表示). 圖1 是某患者的家族系譜圖,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎兒Ⅲ1(羊水細(xì)胞)的 DNA 經(jīng)限制酶 Msp玉消化,產(chǎn)生不同的片段(kb 表示千堿基對(duì)),經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶 cDNA 探針雜交,結(jié)果見(jiàn)圖2. 請(qǐng)回答下列問(wèn)題:
(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分別為Aa、aaAa、aa.
(2)依據(jù) cDNA 探針雜交結(jié)果,胎兒Ⅲ1 的基因型是AaAa.Ⅲ1長(zhǎng)大后,若與正常異性婚配,生一個(gè)正常孩子的概率為279280279280.
(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2 個(gè)孩子表型正常,長(zhǎng)大后與正常異性婚配,生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的46.6746.67倍.
(4)已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示),Ⅱ2和Ⅱ3色覺(jué)正常,Ⅲ1是紅綠色盲患者,則Ⅲ1 兩對(duì)基因的基因型是AaXbYAaXbY. 若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩,長(zhǎng)大后與正常男性婚配,生一個(gè)紅綠色盲且為 PKU 患者的概率為1336013360.
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【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】Aa、aa;Aa;;46.67;AaXbY;
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【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:30引用:2難度:0.3
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1.下列遺傳系譜圖中,最符合紅綠色盲遺傳方式的是( ?。?/h2>
發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:14引用:3難度:0.5 -
2.如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍;乙病顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
(1)控制遺傳病乙的基因位于
(2)Ⅰ-1的基因型是
(3)從理論上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
(4)若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子,那么他們?cè)偕粋€(gè)正常男孩的幾率是發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:3引用:2難度:0.6 -
3.如圖為某單基因遺傳病的兩個(gè)家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
,則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是( ?。?br />16發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:8引用:3難度:0.5
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