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脆性X綜合征(FXS)主要與X染色體上的FMRI基因5′端非編碼區(qū)的CGG/GCC序列重復(fù)有關(guān)。圖1是FMRI基因內(nèi)(CGG)。序列重復(fù)次數(shù)與人的表型改變關(guān)系圖。請(qǐng)回答下列問題:

(1)導(dǎo)致脆性X綜合征出現(xiàn)的變異類型是
基因突變
基因突變
。
(2)人體細(xì)胞中的FMRI基因內(nèi)(CGG)。序列重復(fù)次數(shù)為55~200次之間,會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞中相應(yīng)的mRNA和FMRI基因編碼蛋白的量分別比正常人
增加
增加
、
減少
減少
(填“增加”“不變”或“減少”),從而引發(fā)部分男性和女性出現(xiàn)異常癥狀。
(3)研究發(fā)現(xiàn),不同的變異類型會(huì)發(fā)生以智力障礙和發(fā)育畸形為特征的不同臨床癥狀。在圖2所示的M家庭中,致病基因是由突變導(dǎo)致的(Ⅱ—1不攜帶致病基因);圖3表示N家庭中與TAF1基因有關(guān)的致病機(jī)理(相關(guān)基因用T、t表示)。
①根據(jù)圖2判斷,M家庭所患的遺傳病是
X
X
染色體
(填“顯”或“隱”)性遺傳病。若該病在男性人群中發(fā)病率為1%,則女性人群中攜帶者的基因頻率為
1.98%
1.98%

②圖3判斷,N家庭中與TAF1基因有關(guān)的變異類型屬于
染色體結(jié)構(gòu)變異
染色體結(jié)構(gòu)變異
。
(4)對(duì)遺傳病進(jìn)行檢查和預(yù)防,在一定程度上能夠有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展,遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防通常通過
遺傳咨詢
遺傳咨詢
、
產(chǎn)前診斷
產(chǎn)前診斷
等手段。

【答案】基因突變;增加;減少;X;隱;1.98%;染色體結(jié)構(gòu)變異;遺傳咨詢;產(chǎn)前診斷
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/8/29 11:0:12組卷:31引用:6難度:0.7
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