“卵子死亡”是我國科學家新發(fā)現(xiàn)的一種人類單基因遺傳病,是PANX1基因突變引起的PANX1通道異常激活,加速了卵子內(nèi)部ATP的釋放,卵子出現(xiàn)發(fā)黑、萎縮、退化的現(xiàn)象,最終導致不育,該基因在男性個體中不表達。某女子婚后多年未孕,經(jīng)檢測為該病患者,如圖為該女子(4號)的家庭遺傳系譜圖,基因檢測顯示,1、4、6號含有致病基因,2、3、5號不含致病基因。回答下列問題:
(1)PANX1基因?qū)π誀畹目刂品绞綖?!--BA-->基因控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制性狀基因控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制性狀;由上述材料可知,ATP(或能量)ATP(或能量)供應不足是“卵子死亡”的直接原因之一。
(2)該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳,判斷理由為4號含有致病基因,其母親2號不含致病基因,因此4號體細胞中同時含有致病基因和正?;?,表現(xiàn)為患者,所以該病是顯性遺傳?。蝗粼摬∈荴染色體顯性遺傳病,則5號應該也是該病患者,與事實不符4號含有致病基因,其母親2號不含致病基因,因此4號體細胞中同時含有致病基因和正?;?,表現(xiàn)為患者,所以該病是顯性遺傳?。蝗粼摬∈荴染色體顯性遺傳病,則5號應該也是該病患者,與事實不符。
(3)3號與4號能否生出正常孩子?回答并說明原因:不能,4號是“卵子死亡”患者,表現(xiàn)為不育不能,4號是“卵子死亡”患者,表現(xiàn)為不育。
(4)6號與正常女性結(jié)婚,生出患病孩子的概率為1414。
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【答案】基因控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制性狀;ATP(或能量);常染色體顯性遺傳;4號含有致病基因,其母親2號不含致病基因,因此4號體細胞中同時含有致病基因和正?;?,表現(xiàn)為患者,所以該病是顯性遺傳??;若該病是X染色體顯性遺傳病,則5號應該也是該病患者,與事實不符;不能,4號是“卵子死亡”患者,表現(xiàn)為不育;
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【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/7/8 8:0:10組卷:16引用:7難度:0.7
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