Menkes氏綜合征又稱Menkes民稔毛綜合征、毛發(fā)灰質(zhì)營養(yǎng)不良等,某課題小組分析并畫出了遺傳圖譜,如圖所示,該病是一種伴X染色體遺傳病,致病基因頻率為1100回答下列問題
(1)據(jù)圖判斷該遺傳病屬于伴X染色體 隱性隱性(填“顯性”、“隱性”或“顯性或隱性”)遺傳病,其中7號個體與另一表型正常的女子結(jié)婚,生出患病孩子的概率是 12021202,為了降低生出Menkes氏綜合征患兒的概率,醫(yī)生常用 羊水檢查、孕婦血細胞檢查、基因檢測羊水檢查、孕婦血細胞檢查、基因檢測(至少答出兩種)等產(chǎn)前診斷的手段,確定胎兒是否患有Menkes氏綜合征。
(2)該課題小組研究發(fā)現(xiàn),Menkes氏綜合征的主要致病原因是人體位于第22號染色體的ATP7A基因發(fā)生了隱性突變,其原本能夠編碼1200個氨基酸,該基因突變后只能編碼400個氨基酸,導(dǎo)致身體無法吸收銅離子,引起機體發(fā)育和功能障礙,從翻譯模板的角度分析,基因突變導(dǎo)致編碼氨基酸數(shù)量減少的原因是 ATP7A基因堿基發(fā)生增添、缺失或替換后,導(dǎo)致起始密碼子后移或終止密碼子提前,因此編碼氨基酸數(shù)量減少ATP7A基因堿基發(fā)生增添、缺失或替換后,導(dǎo)致起始密碼子后移或終止密碼子提前,因此編碼氨基酸數(shù)量減少。整個翻譯過程,當 mRNAmRNA通過核孔進入細胞質(zhì)后,與 核糖體核糖體結(jié)合進一步翻譯成多肽鏈,再經(jīng)過 內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體加工,形成成熟的蛋白質(zhì),承擔相應(yīng)的生命活動。
1
100
1
202
1
202
【考點】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】隱性;;羊水檢查、孕婦血細胞檢查、基因檢測;ATP7A基因堿基發(fā)生增添、缺失或替換后,導(dǎo)致起始密碼子后移或終止密碼子提前,因此編碼氨基酸數(shù)量減少;mRNA;核糖體;內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體
1
202
【解答】
【點評】
聲明:本試題解析著作權(quán)屬菁優(yōu)網(wǎng)所有,未經(jīng)書面同意,不得復(fù)制發(fā)布。
發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:3引用:1難度:0.6
相似題
-
1.如圖為四個遺傳系譜圖,下列有關(guān)敘述中正確的是( ?。?/h2>
發(fā)布:2024/12/20 17:0:1組卷:186引用:16難度:0.7 -
2.克里斯蒂安森綜合征(CS)是一種單基因控制的遺傳病,患者發(fā)育遲緩、智力障礙。正?;蛲蛔兂蒀S基因后會產(chǎn)生一個限制酶切位點,科研工作者在調(diào)查中獲得一個如圖1所示的家系,并提取家系成員6、8、9控制CS的相關(guān)基因,用限制酶處理后進行電泳,結(jié)果如圖2,以下敘述正確的是( ?。?br />
發(fā)布:2024/12/19 17:0:2組卷:10引用:3難度:0.6 -
3.若二倍體的體細胞中,某對同源染色體全部只來源于父母中的一方,稱為單親二體(UPD)。如圖為UPD的某種發(fā)生機制,已知白化病基因位于第11號染色體上。下列相關(guān)敘述正確的是( )
發(fā)布:2024/12/20 6:30:1組卷:15引用:9難度:0.6
把好題分享給你的好友吧~~