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菁優(yōu)網(wǎng)Menkes氏綜合征又稱Menkes民稔毛綜合征、毛發(fā)灰質(zhì)營養(yǎng)不良等,某課題小組分析并畫出了遺傳圖譜,如圖所示,該病是一種伴X染色體遺傳病,致病基因頻率為
1
100
回答下列問題
(1)據(jù)圖判斷該遺傳病屬于伴X染色體
隱性
隱性
(填“顯性”、“隱性”或“顯性或隱性”)遺傳病,其中7號個體與另一表型正常的女子結(jié)婚,生出患病孩子的概率是
1
202
1
202
,為了降低生出Menkes氏綜合征患兒的概率,醫(yī)生常用
羊水檢查、孕婦血細胞檢查、基因檢測
羊水檢查、孕婦血細胞檢查、基因檢測
(至少答出兩種)等產(chǎn)前診斷的手段,確定胎兒是否患有Menkes氏綜合征。
(2)該課題小組研究發(fā)現(xiàn),Menkes氏綜合征的主要致病原因是人體位于第22號染色體的ATP7A基因發(fā)生了隱性突變,其原本能夠編碼1200個氨基酸,該基因突變后只能編碼400個氨基酸,導(dǎo)致身體無法吸收銅離子,引起機體發(fā)育和功能障礙,從翻譯模板的角度分析,基因突變導(dǎo)致編碼氨基酸數(shù)量減少的原因是
ATP7A基因堿基發(fā)生增添、缺失或替換后,導(dǎo)致起始密碼子后移或終止密碼子提前,因此編碼氨基酸數(shù)量減少
ATP7A基因堿基發(fā)生增添、缺失或替換后,導(dǎo)致起始密碼子后移或終止密碼子提前,因此編碼氨基酸數(shù)量減少
。整個翻譯過程,當
mRNA
mRNA
通過核孔進入細胞質(zhì)后,與
核糖體
核糖體
結(jié)合進一步翻譯成多肽鏈,再經(jīng)過
內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體
內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體
加工,形成成熟的蛋白質(zhì),承擔相應(yīng)的生命活動。

【答案】隱性;
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;羊水檢查、孕婦血細胞檢查、基因檢測;ATP7A基因堿基發(fā)生增添、缺失或替換后,導(dǎo)致起始密碼子后移或終止密碼子提前,因此編碼氨基酸數(shù)量減少;mRNA;核糖體;內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體
【解答】
【點評】
聲明:本試題解析著作權(quán)屬菁優(yōu)網(wǎng)所有,未經(jīng)書面同意,不得復(fù)制發(fā)布。
發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:3引用:1難度:0.6
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    菁優(yōu)網(wǎng)

    發(fā)布:2024/12/20 6:30:1組卷:15引用:9難度:0.6
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