人類遺傳病與變異：
神經(jīng)纖維瘤蛋白是一種腫瘤抑制因子，表達(dá)缺陷會引起神經(jīng)纖維瘤（NF），導(dǎo)致人體多系統(tǒng)損害，典型癥狀是患者皮膚出現(xiàn)牛奶咖啡斑，圖1為1型神經(jīng)纖維瘤的一個家系（無需考慮Ⅰ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的配偶與該病的遺傳）。圖2為對該家系中Ⅱ-4的染色體檢測的結(jié)果，Ⅲ-7與Ⅲ-8的檢測結(jié)果與Ⅱ-4一致。
（1）據(jù)圖2分析，該家系中NFI的發(fā)病原因是AA。
A.染色體易位
B.染色體重復(fù)
C.染色體三體
D.基因丟失
（2）圖1中患者Ⅱ-4的父母和兄弟姐妹均表現(xiàn)正常，推測Ⅱ-4患病的原因是BCBC（多選）。
A.Ⅰ-1發(fā)生了體細(xì)胞變異
B.Ⅰ-1發(fā)生了生殖細(xì)胞變異
C.Ⅱ-4發(fā)生了體細(xì)胞變異
D.Ⅰ-4發(fā)生了生殖細(xì)胞變異
（3）圖1中若Ⅲ-7的配偶無異常，他們生下一個健康孩子的概率為25%25%。
1型神經(jīng)纖維瘤（NFI）的發(fā)病原因復(fù)雜多樣。在另一個家系中，母女二人均患有視神經(jīng)纖維瘤并且眼睛無虹膜（PAX6）。檢測發(fā)現(xiàn)該家系中夫婦二人及女兒的染色體形態(tài)和數(shù)目均正常，母親的11號、17號染色體上帶有PAX6和NF1突變基因，父親無突變基因。
（4）對母親所攜帶的PAX6突變基因進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)其編碼的蛋白質(zhì)第38位由編碼精氨酸變成了色氨酸。這種突變的原因是堿基對的替換堿基對的替換。
（5）該家系中的NFI、PAX6突變分別為顯性顯性、顯性顯性（顯性/隱性）。
（6）綜合MF1遺傳的特點(diǎn)，為確保患者后代正常，產(chǎn)前檢查項(xiàng)目應(yīng)包含ABAB（多選）。
A.染色體分析
B.基因檢測
C性別鑒定
D.B超檢查
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】A；BC；25%；堿基對的替換；顯性；顯性；AB
【解答】
【點(diǎn)評】
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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：26引用：2難度：0.6
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發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：7引用：3難度：0.5
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