圖1為馬爾芬氏綜合征（又叫蜘蛛指癥）的遺傳家系圖。

（1）該病最可能的遺傳方式為

常染色體顯性遺傳

常染色體顯性遺傳

。
（2）若Ⅳ₄與正常女性（X^BX^b，b為眼球震顫基因）婚配，所生的子女只患一種病的概率是

1

2

1

2

。
（3）研究人員檢測(cè)了該家族中正常人和患者相應(yīng)基因的編碼鏈（非模板鏈）堿基序列，如圖2所示：（圖中不同形狀曲線代表四種堿基，峰的順序表示堿基序列，且一個(gè)峰對(duì)應(yīng)一個(gè)堿基）該家族正常人的基因編碼鏈的堿基序列為CGCTCCTTCCGTCT

GGTACA

GGTACA

，患者的基因在“↓”所指位置處堿基發(fā)生了由

C

C

→

A

A

的改變，導(dǎo)致由其合成的肽鏈上原來(lái)對(duì)應(yīng)的

精氨酸

精氨酸

變?yōu)?!--BA-->

絲氨酸

絲氨酸

。（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，絲氨酸AGU，組氨酸CAU）